Le garçon est atteint de la maladie de Leigh. Un enfant est diagnostiqué chaque année avec cette maladie à La Réunion, ce qui en fait une maladie rare.
Le premier combat qu’Aurélie a mené a été de mettre le doigt sur la maladie. Les premières consultations ont été pour le moins compliquées. Elle en est ressortie avec la désagréable sensation de ne pas être prise au sérieux.
« Lorsqu’il avait 18 – 19 jours, il a commencé à avoir quelques signes. Son visage était un peu bouffi. J’étais allée voir un médecin généraliste qui n’avait rien trouvé de particulier », raconte-t-elle. Quelques jours après, c’est au CHOR qu’elle se rend alors que ses impressions restent aussi alarmistes. « Il sursautait, il avait les yeux révulsés vers le bas puis il pleurait, il hurlait. Mais là encore, on ne m’a pas prise au sérieux, on m’a dit que c’étaient des coliques », ajoute-t-elle.
Il a fallu écarter toutes les pistes pour poser le diagnostic
Le retour de son médecin traitant le lendemain de cette visite au CHOR va changer la donne. Le professionnel de santé écrira à ce moment-là un courrier adressé à un confrère dans lequel il ordonne des examens plus poussés. Au scanner, ils finissent par découvrir des lésions. « On m’a dit qu’il avait fait des AVC », explique-t-elle.
Le transfert de l’enfant au CHU pour y passer un IRM allait confirmer ce qui venait d’être décelé. « Dès qu’il avait les yeux ouverts, il pleurait. À chaque minute il avait des crises. Ils n’ont pas pu compter combien d’AVC il a eus. Ils ont détecté des lésions un peu particulières, il ne s’agissait pas d’AVC simples mais ils étaient sûrement dus à une maladie. Là ils ont fait des analyses, des prélèvements sanguins, des prélèvements de peau. Ils ont cherché un peu de tout afin d’écarter toutes les autres pistes », s’en souvient la Saint-Leusienne de 27 ans.
Au final, les symptômes développés par Elyjah caractérisaient bel et bien la maladie de Leigh. Le syndrome de Leigh, ou encéphalomyopathie nécrosante subaigüe, est une maladie neurologique progressive, dont la prévalence est estimée à 1 cas pour 36.000 naissances.
Désormais, chaque jour est vécu comme une victoire. Le discours plus enthousiaste qu’elle tient aujourd’hui arrive après un moment d’abattement survenu au moment du diagnostic. « On nous a présenté un pronostic très sombre comme quoi il pourrait décéder à l’hôpital, qu’on ferait des allers-retours à l’hôpital jusqu’à son décès, qu’il serait handicapé très lourdement toute sa vie, sans parler, sans bouger ».
Mais le désespoir s’est mué, au fil des rencontres avec de nombreux professionnels de santé, en petites touches d’espoir.
« Maintenant, il a un suivi au top avec un généticien, une psychomotricienne du CAMSP, un pédiatre du CHU, mon médecin traitant et le kiné qui vient à la maison », expose la maman qui salue le travail de cette équipe.
La nécessité d’acheter des équipements adaptés
« Il fait quand même des progrès, il commence à dire quelques petits mots. Par contre, il ne peut toujours pas être assis, et il n’arrive pas à téter », donne-t-elle comme exemple de petits gestes devenus un véritable défi pour Elyjah.
Aurélie Clain se retrouve de ce fait face à de lourdes dépenses imprévues. Elle aimerait notamment acheter à son enfant un transat de bain car, jusqu’à présent, « je le douche accroupi », mais aussi équiper sa voiture d’un siège auto spécial et s’équiper d’une poussette adaptée. « Avec une poussette normale, il tombe sur les côtés », nous explique-t-elle.
Au-delà de ces équipements, Aurélie devra également sortir les fonds pour séjourner à Paris lorsqu’il faudra présenter Elyjah à l’hôpital Necker. Ce séjour devrait avoir lieu en juillet-août 2023. Un rendez-vous chez un spécialiste en mars prochain devrait préciser ce calendrier.
C’est pour l’aider dans ces nombreuses dépenses actuelles et à venir qu’une cagnotte a été lancée.
« Nos dépenses ne sont consacrées qu’au médical et j’aimerais qu’il en profite un petit peu pour autre chose. S’il reste de l’argent », nous dit-elle, et en fonction du niveau qu’atteindra la cagnotte, Aurélie souhaiterait par exemple effectuer quelques petites dépenses tournées vers l’amusement afin de faire vivre à Elyjah autre chose que les quatre murs de l’hôpital.
« L’avenir est vraiment flou pour lui. On vit au jour le jour », dit-elle en mettant en avant les petits progrès et les petits moments de joie qui égayent le visage d’Elijah.