Téléthon 2025 : entre fatigue, courage et espoir, deux familles réunionnaises livrent leur vérité face aux maladies rares

À l’occasion du Téléthon 2025, deux mamans réunionnaises livrent un récit intime de leur parcours avec un enfant atteint d’une maladie neuromusculaire. De la découverte du diagnostic aux défis du quotidien, de l’impact psychologique aux compensations trouvées pour continuer à vivre pleinement, leurs témoignages croisés racontent l’importance vitale de la recherche.

Lorsque l'on découvre que son enfant est atteint d'une maladie génétique, c’est toute une famille qui doit encaisser avant d'apprendre à l'accepter pour avancer. À La Réunion, Sarah, maman de Naho, 10 ans, atteint de myopathie de Duchenne, et Morgane, maman d’Angel, 6 ans, touché par une amyotrophie spinale liée au gène SMN1, témoignent d’épreuves différentes mais profondément liées par des thèmes communs : la découverte de la maladie, l’impact quotidien, les blessures invisibles, les ressources puisées pour tenir et l’espoir de voir la recherche trouver une solution.

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Pour Sarah, les premiers doutes commencent lorsque son fils, à l’âge de deux ans, a toujours des difficultés pour marcher, parle difficilement et souffre de crampes, ce qui n'est pas commun à cet âge-là. « Les mamans peuvent sentir qu’il y a un problème », explique-t-elle. Les consultations se succèdent alors, mais toujours sans réponse. La situation durera deux ans, jusqu’à ce que la cheffe de service des maladies rares du CHU de Saint-Pierre commence à suspecter la myopathie de Duchenne. « On passe par des émotions diverses et variées. La colère, la tristesse et toutes ces émotions que l'on pouvait avoir. »

Pour Morgane, le diagnostic d’Angel arrive beaucoup plus tôt, car l’amyotrophie spinale fait partie des maladies désormais détectées précocement. « Par miracle », son fils est né l’année où une nouvelle thérapie génique a été mise sur le marché. Cette prise en charge rapide lui permettra de recevoir une injection salvatrice à seulement six mois, stoppant la maladie et son évolution, mais ne la guérissant pas.

Chez l’un comme chez l’autre, le moment du diagnostic reste un choc. Pour Sarah, les résultats évoquant une myopathie ont été un « ouragan émotionnel ». Pour Morgane, l’annonce de la maladie de son bébé a aussitôt été mêlée à la perspective d’un traitement capable de stopper l’évolution.

Un quotidien réorganisé autour de la maladie

Une fois la maladie identifiée, la vie bascule. Le quotidien devient une succession d’adaptations permanentes, de soins, d’attentes et d’énergie dépensée.

Naho, aujourd’hui, a perdu la marche et connaît des pertes musculaires aux membres supérieurs, puisque tous les muscles sont touchés. Sa mère doit l’aider à se verticaliser, à se retourner la nuit et à aller aux toilettes. « Il y a beaucoup de soins à faire, c’est très difficile. Je m’adapte à tout, mais la fatigue est extrême », confie Sarah, qui a dû quitter son métier d'éducatrice spécialisée pour devenir aidante familiale à plein temps. Elle gère aussi les multiples dossiers nécessaires pour le matériel, la voiture, la salle de bain, tout ce qui permet de rendre le quotidien possible. De longues démarches compliquées qu'elle sait heureusement traiter grâce à son expérience professionnelle dans le secteur.

Angel, lui, ne souffre pas de la même perte musculaire grâce à la thérapie génique, qui a permis d’endiguer l’atrophie des muscles. Mais sa maladie impose une rigueur continue avec un développement musculaire réduit et il ne sait pas s'il pourra marcher un jour. Il suit des séances de kinésithérapie quotidiennes, notamment à l’école pendant la pause méridienne, et nécessite une attention particulière lors de maladies, auxquelles il est plus vulnérable. Les rendez-vous médicaux rythment sa vie, mais il peut manger, respirer et jouer sans assistance technologique.

Les blessures invisibles : colère, frustration et injustice

Au-delà des soins, il y a les émotions. Celles des enfants, souvent contradictoires, et celles des parents, qui doivent constamment « garder le cap ».

Naho est suivi par une psychologue. « Il vit des moments de frustrations et même de colère sur ce qu’il ne peut plus faire. On est là pour l’accompagner dans ce qu’il vit », explique Sarah. Angel, plus jeune, exprime lui aussi son ressenti. « Ça dépend des jours. Des fois, ça va, d’autres fois, ça l’énerve. Il en parle quand ça va mal, qu’il trouve que c’est injuste », raconte Morgane. Face à ces émotions, les parents cherchent des mots, des gestes, une manière de leur rendre confiance.

Trouver des ressources pour maintenir une vie d’enfant

Malgré tout, les deux familles s’acharnent à préserver ce qui compte : l’enfance. Les jeux, les sorties, les amitiés, les activités. De son côté, Naho est « bien entouré », se réjouit sa mère. Ses amis viennent souvent à la maison, et elle s’efforce de lui offrir des moments joyeux, essentiels pour tenir.

Angel, de son côté, évolue dans une école du Tampon où l’inclusion est profondément ancrée. Sa classe a été aménagée par son institutrice, les élèves l’accompagnent spontanément et il a toujours un camarade qui l’attend chaque matin pour pousser son fauteuil. « Il peut tout faire, même si c’est différemment, avec plus d'efforts que les autres. Mais c'est ça qui le rendra riche », souligne sa mère. C’est un message que ses parents lui répètent, pour l’aider à se construire malgré les obstacles.

Regarder l’avenir : entre endurance et espoir concret

Pour Naho, la recherche représente son seul espoir. Il avait été sélectionné pour intégrer un protocole de traitement expérimental, mais la perte de la marche juste avant l’a exclu du dispositif. La famille reste en attente de nouvelles découvertes et espère de nouvelles possibilités.

Pour Angel, la thérapie génique a déjà changé sa vie. Il a été le premier enfant à en bénéficier sur l'île et sans elle, il ne serait sans doute plus là. Morgane sait que ce traitement n’est pas une guérison, mais une stabilisation. « On peut faire mieux », insiste-t-elle. Et elle cite l’exemple d’une autre enfant traitée le même jour que son fils alors qu'elle était âgée de trois mois, et qui aujourd’hui est capable de courir et de sauter.

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Les deux familles portent le même message : la recherche a un impact réel, immédiat, vital. « La recherche peut faire des miracles. Angel est là pour le prouver. Ces dons-là, ce n'est pas dans le vide. Ça aide les gens », assure Morgane.

Chaque nouveau traitement change les destins de familles entières. Le Téléthon n’est pas qu’un simple événement solidaire : c’est un moteur de découvertes, un appui indispensable pour transformer l’avenir d’enfants comme Naho et Angel.