Journée mondiale des maladies rares: Jeudi 28 février 2013

Thème : maladie rare et bien-être : rêve ou réalité ?

Journée portes ouvertes 9h-14h - Salle polyvalente CHU Sud Réunion

« Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter attention. Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux. »
Citation du site Orphanet, spécialisé dans les maladies rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle n’affecte pas plus d’un individu sur 2000. On dénombre aujourd’hui entre 6000 et 8000 maladies rares. En France, on estime ainsi à environ 3 millions le nombre de malades - et de familles - concernés.

Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital ; dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance.

Pour 80 à 85% d’entre elles, les maladies rares ont une origine génétique. A l’île de la Réunion, certaines maladies génétiques sont fréquentes du fait de l’histoire du peuplement de l’île par quelques individus dont les descendants actuels ont un lien de parenté souvent méconnu.

Actuellement, aucun traitement curatif n'existe pour la grande majorité des maladies rares. Durant les dernières années, un certain nombre de thérapeutiques ciblées ont émergé, des essais cliniques sont en cours.

Dans ce contexte, les maladies rares constituent un véritable enjeu de santé publique et un domaine dans lequel la recherche se doit d'occuper une place prioritaire afin d'améliorer le diagnostic et de proposer des options thérapeutiques validées.

Depuis le milieu des années 1980, la France a développé une véritable dynamique autour des maladies rares grâce à la création d'un réseau d’expertise (DGOS, l’AFM, l’Alliance Maladies Rares, le GIS-Institut des Maladies Rares) et d’initiatives (l’adoption du premier Plan de Santé Publique sur les Maladies Rares).

Cette politique nationale de santé a permis de proposer un accompagnement et des alternatives d’offre de soins aux malades, aux familles et aux différents acteurs avec la labellisation de 134 centres de référence pour les maladies rares (CRMR).

Le centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de la Réunion labellisé en 2007, est actuellement coordonné par le Dr MIGNARD et son équipe composée de médecins (neurologues, neuropédiatres, généticiens, rééducateurs et autres spécialistes), de psychologues, d’assistantes sociales, de kinésithérapeutes, d’ergothérapeutes, infirmiers, secrétaires…