Journée nationale de l'hémochromatose

Douleurs articulaires, fatigue, pas le moral, votre médecin n’arrive pas à trouver à l’origine de vos maux ?
Ces symptômes sont souvent associés à tort au chikungunya, attention danger !

Avez-vous pensé à l’hémochromatose ?
C’est la première maladie génétique en France, une personne sur 300 en est atteinte, mais presque personne n’en parle.

L’hémochromatose, maladie génétique liée à une surcharge en fer, encore trop peu ou mal connue, touche 2 millions de personnes en Europe, 1 million aux USA. Elle est due à un manque d’hepcidine qui ne s’oppose plus à l’hyperabsorption du fer alimentaire. Cette maladie est sournoise : beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles sont atteintes de l’hémochromatose par absence de diagnostic. Elles sont alors soignées pour d’autres raisons (chik, dingue...) car cette maladie atteint tous les organes. Non soignée, elle entraîne une surcharge progressive en fer de tout l’organisme aboutissant à des lésions diverses et graves : cirrhose, parfois compliquée d’un cancer, diabète, insuffisance hormonale généralisée, insuffisance cardiaque, atteinte des articulations. Non traitée, la maladie peut être mortelle à 50 ans. Le traitement est pourtant simple : des saignées pour éliminer le fer contenu dans les globules rouges. Il permet de retrouver une qualité de vie normale lorsque le diagnostic est fait à temps. Et peut être dans l’avenir, l’Exjade, médicament administré par voie orale et captant le fer.

Afin de permettre au grand public de mieux connaître la maladie, L’Association Hémochromatose France organise aujourd’hui la Journée Nationale de l’Hémochromatose.
Toutes les régions de France sont concernées et plus particulièrement 70 villes pour cette cinquième édition. Malheureusement à la Réunion la manifestation n’est pas relayée, alors qu’il y a de nombreux malades.

Depuis sa création en 2004, la Journée Nationale de l’Hémochromatose a permis à 6.000 personnes de prendre contact avec l’Association Hémochromatose France pour s’informer et à plus de 700 personnes de découvrir leur hémochromatose et d’entamer un traitement. C’est, pour le grand public, l’opportunité ce jour-là, de découvrir ce qu’est l’hémochromatose. Grâce à une présentation claire effectuée par des professeurs, spécialistes de l’hémochromatose (hépatologues, gastroentérologues, hématologues…) et grâce au témoignage de personnes atteintes, cette rencontre est souvent interactive et permet au public curieux et nombreux de s’informer et de poser toutes les questions sur cette maladie.

Deux objectifs : Faire connaître l’hémochromatose et orienter vers un réflexe qui peut sauver : une prise de sang pour doser le taux de saturation de la transferrine et la ferritine (totalement remboursé par la Sécurité Sociale), suivie du test génétique HFE1 en fonction des résultats.

Lorsqu’un patient de 20 à 35 ans vient se plaindre de fatigue chronique, de douleurs dans les mains, d’un état de détresse morale et psychologique, de perte de libido ou encore de coloration brunâtre de la peau, on associe parfois ces troubles à des problèmes psychologiques, rhumatismaux, cardiovasculaires, avec pour conséquence une prescription inadaptée. On ne pense pas à l’hémochromatose.

Une simple prise de sang permettrait de diagnostiquer la présence ou non de la maladie dans les gènes du patient. En découvrant la réelle cause de ses maux, le malade gagne un temps précieux et peut retrouver une vie normale au fur et à mesure du traitement. Certains malades ont passé dix longues années à souffrir de ces maux "inconnus" passant des examens douloureux sans résultat. Certains, aujourd’hui disparus, n’ont même jamais su qu’ils étaient, en fait, atteints d’hémochromatose et certains même étaient considérés comme alcooliques ou dépressifs.

Plus d’info :
http://www.hemochromatose.fr/la-maladie/diagnostic