Santé

▶️ Syndrome "Ravine" : Nouveau décès d'un enfant réunionnais

Mercredi 17 Octobre 2018 - 11:38

Nombreux encore sont ceux qui ne connaissent pas ce syndrome génétique, dont pourtant 1 personne sur 50 à La Réunion est porteuse, et plus particulièrement les enfants qui en meurent.

Un récent cas de décès a touché une petite fille de 7 ans à l'Entre-Deux. Un âge plutôt "rare" selon Bérénice Doray, généticienne au CHU de La Réunion. "Un tiers des enfants décède vers l'âge de deux ans", précise-t-elle. 

C'est une pathologie rare, sévère et grave, qui va s'attaquer au système nerveux. Mais les premiers signes chez l'enfant sont des vomissements très particuliers, qui arrivent entre 4 mois et 12 mois. L'enfant finira par ne plus manger et devra être nourri artificiellement. 

L'enfant peut être pris en charge au niveau digestif. "A 4/5 ans, il n'y a plus de vomissements, mais c'est la dégradation neurologique qui va s'installer. Elle est plus ou moins lente, c'est progressif, le fait d'attraper un virus peut accélérer le processus de la maladie", précise Bérénice Doray. Une fois toutes les fonctions neurologiques atteintes, le tronc cérébral va être extrêmement altéré et va conduire au décès, vers l'âge de 20 ans. 

Cette maladie - étant une maladie génétique - peut se développer partout et chez tout le monde, mais elle se développe principalement à La Réunion. Pour rappel, le terme "Ravine" est un acronyme et signifie R pour Réunion, A pour Anorexie, VI pour Vomissements Incoercibles et NE pour Neurologiques. 

"Elle est liée à une altération d'un gène. (...) Pour que la maladie apparaisse il faut que les deux exemplaires du gène, celui qui vient du père, celui qui vient de la mère, tous les deux soient mutés, c'est une anomalie, une faute d'orthographe dans ce gène", explique la généticienne. 

Le fait que le syndrome est exclusivement développé à La Réunion remonte au premier peuplement de l'île, des migrants devaient être porteurs du gène. Mais ces personnes ont eu des descendants qui ont donc pu également être porteurs.

En effet, étant sur une île, avec un isolement géographique, ces personnes ont pu avoir des enfants avec des personnes qui pouvaient être également, comme elles, porteuses du syndrome. "l y a une probabilité de 1 sur 4 que l'enfant soit atteint", confie la généticienne.

Il y a donc de la consanguinité dite "ancienne", mais aussi de la consanguinité issue de cousins germains. La consanguinité est plus développée dans le Sud de l'île. "On parle de 'ravine' car c'est aussi de La Réunion, en particulier dans la région de la Ravine des Cabris", souligne-t-elle. Mais on peut donc être porteur sans être cousins ou de la même famille ou même sans avoir un ancêtre commun. 

"A l'heure actuelle, on ne sait pas traiter, (...) mais on a progressé". Bérénice Doray explique que le gène a pu être identifié, ce qui permet, pour les personnes à risque, de savoir si elles sont porteuses ou non. "Rassurer ces personnes avant un projet parental ou si les deux sont porteuses, leur proposer un diagnostic pendant la grossesse ou pré-implantatoire". 

Mais le service génétique du CHU de La Réunion aimerait également développer un dépistage pour "monsieur et madame tout le monde", des couples qui auraient un projet parental et qui voudraient savoir s'ils sont porteurs ou non du syndrome ravine et ainsi anticiper. 
Charline Bakowski
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1.Posté par MICHOU le 17/10/2018 12:37 (depuis mobile)

Le pronostic semble très grave et quelles perspectives une fois que le diagnostic est posé?

2.Posté par La vérité vraie... le 17/10/2018 15:18

Première fois j'entends parler de ce truc ! On informe la population que là...1/4 enfant : c'est vrai ces chiffres ?

3.Posté par " VIEUX CREOLE " le 17/10/2018 15:45

MERCI ,Madame Charline Bokowski d'avoir diffusé cette page sur une maladie génétique grave mais ignorée d'un grande majorité de nos Compatriotes(c'était mon cas) jusqu'à ce jour . Le gène de la maladie étant maintenant connu grâce aux progrès de la médecine et de la génétique ET AUSSI GRÂCE AU " TÉLÉ THON" , on peut nourrir l'Espoir de pouvoir traiter cette maladie dans un Avenir proche !

4.Posté par lvo le 17/10/2018 16:10

C'est très bien de parler de cette maladie , bravo . Pas beaucoup de monde sont informés de ce syndrome .

5.Posté par Santa le 17/10/2018 16:16 (depuis mobile)

Et toutes les maladies dans la bouf E501.... Et l''huile de palme et le sucre rajouté et les bombes que les européens font explosé en Orient qui se déplace dans l''atmosphère et l''air qu''on respire, l''état fait tout pour nous faire vivre dans l''angoiss

6.Posté par Santa le 17/10/2018 16:20 (depuis mobile)

Tout les médicaments réformé par la sécurité social à base de produits nocif, nous vivons dans un pays laïc, mais quand vous fait la guerre à l''orient ses le
Diable que la France adule, puit nous fait vivre sous pretion, mais moi non

7.Posté par Merci le 17/10/2018 17:27 (depuis mobile)

Merci pour cette information. Je ne connaissais pas ce syndrome.

8.Posté par PEC-PEC le 17/10/2018 17:42

Santa, vous n'avez pas compris, on parle de problème génétique et de rien d'autre. Ne mélangez pas tout !
Il semble donc impératif d'arriver à localiser les porteurs de cette anomalie en mesure de procréer, vaste chantier s'il en est.

9.Posté par Dionysien le 17/10/2018 18:39

Post 2 : 1/4 quand les parents sont porteurs du gène défaillant .Il faudrait permettre à tous ceux qui ont un projet d'enfant de se faire depister .

10.Posté par Emilie le 17/10/2018 19:11 (depuis mobile)

Moi même je ne connaissait pas ce syndrome Jusqu a que que ma fille a commencer à avoir des symptome vers ces 5 mois et elle est décédée à l''âge de 2 ans en août dernier c est une souffrance on devait parler plus de cette merde maladie courage

11.Posté par lvo le 17/10/2018 19:28

Lu 23 mille fois et que 8 commentaires ? Ha oui c'est vrai , ce n'es pas un fait divers et pourtant ......

12.Posté par Colette Maillot le 17/10/2018 20:27

bonsoir! j'ai moi, entendu parler du syndrome, depuis une vingtaine d'année...si on est concerné par le handicap, si on ne s'enferme pas dans notre monde perso,en se disant, je souffre plus que l'autre, on fini par écouter les autres ...Les docteurs Renouil, Cartault et Lamblin, sont ceux qui ont posé un diagnostic(si je ne me trompe pas)...courage aux parents...quelqu'un pour nous éclairer? svp?

13.Posté par Ingrid le 17/10/2018 22:09 (depuis mobile)

Quel supplice de mettre au monde un enfant et d’attendre sa mort pendant 2ans!!! C’est horrible !

14.Posté par Djx le 18/10/2018 01:29 (depuis mobile)

J'ai su que mon mon fils été porteur de cette maladie quand il avait 1an, moi et son père était donc porteur du géne sans le savoir, malheureusement dc Renouil et Cartault sont à la retraite maintenant, il a 8 ans maintenant et à beaucou de séquelles

15.Posté par PiouF le 18/10/2018 01:39

Je suis le seul à trouver dérangeant que cet article qui parle d'un décès infantile soit illustré par une généticienne qui fait la pose en souriant?
Il y a un léger décalage là, non ?...

16.Posté par Santa le 18/10/2018 06:37 (depuis mobile)

Poste ces ce qu'ils veulent vous faire croire, vous voyez pas que sa fait 30 ans que l'état nous mène en bateaux

17.Posté par bobeneponge le 18/10/2018 06:43 (depuis mobile)

Jamais entendu parle de cette maladie ...on pourrai penser a une maladie inoculée aux enfants ici pour des test, comme le pseudo chick...moustique i arrive après i disparét...

18.Posté par Modeste le 18/10/2018 07:15

je découvre cette maladie en même temps que beaucoup d'autres manifestement! dur pour les parents confrontés à ce problème, j'espère que la science saura à l'avenir trouver le traitement adapté, mais bon tout ne ce fait pas en un jour.....! courage à tous ceux qui sont confrontés au problème!

19.Posté par alcide le 18/10/2018 09:48

Les ravages de la consanguinité, n'en déplaisent aux identitaires...

20.Posté par Kayam le 18/10/2018 11:42

Il faut que les examens soient vraiment faits afin d'éviter la grossesse et la décision d'une IVG, n'en déplaisent à certains. Cela ne sert à rien d'être enceinte, souffrir pour mettre au monde son bébé, profiter d'un minimum de joie, vivre au jour le jour et en ayant comme objectif de préparer "bientôt" les funérailles de son enfant. Un vrai supplice, je pense !

Quant à la consanguinité, si cela continue comme ça, avec les familles qui ne se fréquentent plus, qui ne se connaissent plus, cousins-cousines, il est probable que cela se produise + que l'on voudra. Ce n'est qu'au jour de la présentation aux familles que les 2 fiancés vont savoir qu'en fait ils sont de la même branche.

21.Posté par zoreille le 18/10/2018 18:34

+++ au poste 20

22.Posté par Jp POPAUL54 le 19/10/2018 19:57

Sans aucun doute, liée à un problème enzymatique dont l'origine semble héréditaire (due à la forte consanguinité)
Les globules rouges sont plus petits que la normale et ne fixent pas correctement le fer, ce qui entraîne
moultes faiblesses.

23.Posté par Gratel le 20/10/2018 10:31

Comment se fait-il que cette dame n'ait pas pensé à enlever la partie défectueuse de l'ADN avec les ciseaux Crispr Cas9 ?

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